[摘要]2015年1月，时任美国总统奥巴马先生提出“精准医疗计划”，西安医疗器械设备“精准医疗”一词渐成医疗领域的热门词汇，随着NGS、基因编辑、DNA捕获、生物信息等技术的不断成熟。精准医疗也逐渐从概念走向成熟。从诊疗流程来看，精准医疗可以分为早期筛查、疾病诊断、和预后随诊。
2015年1月，时任美国总统奥巴马先生提出“精准医疗计划”，“精准医疗”一词渐成医疗领域的热门词汇，随着NGS、基因编辑、DNA捕获、生物信息等技术的不断成熟。精准医疗也逐渐从概念走向成熟。从诊疗流程来看，精准医疗可以分为早期筛查、疾病诊断、和预后随诊。
在遗传早筛领域龙头企业基本成形，贝瑞和康即将登陆资本市场，诺禾致源获得国投创新的大额融资，安诺优达生产的基因测序仪NextSeq 550AR，以及胎儿染色体非整倍体检测试剂盒获得CFDA的医疗器械产品注册批准。在肿瘤早筛领域，近日，癌症早筛公司Grail获得9亿美元的B轮融资，再次激起了资本的热度。早筛的重要性不言而喻，未来结合人工智能诊断等技术，又将诞生万亿级的蓝海市场。而鹍远基因的创始人之一，张鹍教授及其团队在《Nature Genetics》上发布最新力作，在世界上首创高通量甲基化无创检测新技术，未来可以用于癌症无创早筛与溯源。在国内，博尔诚引入的结直肠癌甲基化基因早筛产品也获得了CFDA的医疗器械证，这些成果都将掀起行业的热度，预计国内该领域也将诞生一批创业公司。在技术上，早筛的发展主要依赖于液体活检，DNA捕获与扩增等技术，甲基化及其他靶点的发现等技术的发展，同时也需要积累足够的临床数据，具备明确的临床指证，才能逐渐成为早期筛查的金标准。
在疾病诊断方面，精准医疗目前应用最多的就是肿瘤的精准用药及随诊。通过肿瘤的分子病理学检验，如NGS、一代测序、PCR、FISH、CTC、单细胞测序等技术，从分子的层面解释患者的个性化情况，从而在临床上制定精准的治疗方案与了解预后情况，结合靶向药物、细胞治疗等手段、实现精准与个性化的治疗。
目前，国内的NGS与ctDNA领域竞争局面火爆，众多企业呈百舸争流之势，经过最近两年的跑马圈地，行业即将迎来洗牌期和更残酷的竞争。我们预计整个行业在短期内将看各家的商务拓展及商业化落地能力，中期看服务质量和产品研发与报证能力及客户粘性，长期将看大数据的积累应用、商业生态的打造及新技术的开发与商业化。企业方面，规模领先的世和基因、燃石医学等企业持续得到资本关注，而以元码基因、美因基因、基因加、臻和科技为代表的新兴势力也正在以各自不同的切入点迎头赶上。